夫妻双方发现二十二号的染色体存在“微缺失”,并不意味着只能做试管,也不能直接使用百分的2十五、百分五十、百分二十五的遗传可能性。
这里存在一个关键的坑:染色体的微缺失并非一般所说的隐性的基因携带。缺失的部位是哪一段,缺失的范围有多大,涉及到哪些基因,父母双方缺失是否处于同一区域,报告采用了哪些检测方法都会影响到孩子的风险与表现。
有些夫妻有相似的微缺失,自身无明显症状,却可能将缺失传递给孩子,有些缺失是剂量不足的问题,孩子即使仅遗传一份,也可能发生发育,心脏,学习或其他异常。不能仅仅因为父母本身看起来正常,就把它当作“隐性的携带”,也不能认为孩子四分的三有机会完全的健康。
说真的,真正需要关注的不是做不做三代,而是先读懂报告。夫妻双方携带染色体核型,染色体微粒列或其它遗传检验报告,到医学遗传科与生殖科进行联合评估,确定缺失的位置,大小,是否相同,以及是否有染色体结构的重排。
有的报告写的“微缺失”,有的写的“异位”或者“易位”,不是一回事,染色体易位指染色体片段的位置发生了变化,其中有些为平衡易位,携带者本人或无明显表现,但会增加胚胎的染色体不均衡、流产或者胎儿异常。
自然怀孕不是不可以的,是否可以尝试自然的怀孕,取决于夫妻双方遗传的结果,以往流产的情况,女方的身体状况,以及医生对于胎儿的风险判断。怀孕之后也不能仅凭普通产检来排除问题,必要时需要产前诊断,并结合超声及遗传咨询来判断。

胚胎植入之前的遗传学检测,即所谓的第三代试管,是指在体外发育成胚胎之后,对胚胎细胞开展遗传学方面的检测,筛选出不存在明确的目标异常或者染色体结构比较合适的胚胎进行移植。它并非治好父母染色体异常,也非做后必得健康孩子,更不能代替孕期检查
这个检测只有当异常已经确定,实验室可以针对性地制定检测方案的时候才有意义,为“更保险”而直接做,却未弄清缺失具体性质,钱可能花了,问题仍未真正答复。
自然备孕,胚胎植入前的检测或怀孕之后的产前诊断,都是需要依据资料来进行选择的途径。不要被染色体异常只能做三代这样的话术所推动,也不要因暂无经济条件而觉得无路可走。
若羊水检查显示胎儿有二十二染色体缺失,也不能仅凭“缺失”二字来决定是否继续或者终止妊娠,二十二个染色体的缺失所涉及到的区域不一样,临床表现也可能有所不同,预后要看具体的片段,缺失程度,是否嵌合,还有胎儿超声是否有心脏,脑部,肾脏或其它结构异常情况。
“先天性的心脏病概率大”是风险提示,并非对这个孩子的命运的宣判,“胎动良好”也不能说明染色体与器官发育良好。已进入孕中期,更应尽快拿出羊水检查结果、超声资料及遗传检测报告,与产前诊断队伍、医学遗传队伍和胎儿医学队伍共同判断,这个决定无人能隔一段文字为你做,但也不应被一句长痛胜短痛。
女方有二十二号的染色体易位,并且有先天性的心脏病病史,是否可以怀孕,既要看遗传的风险,也要看她现在的心脏功能以及用药的状况。怀孕前心脏专科及遗传评估,交医生核对药物,勿自停药或换药。怀孕后要按产科,心脏科以及遗传科的规定随访。
至于找个人代孕,这条路在国外不是合法的正规的生育服务,地下的机构包装的再像医院也不要碰。真正的出路是看遗传报告及女方的心脏情况,然后在合法的医疗体系下决定是否自然备孕,产前诊断,还是做明确的检测目标胚胎植入前的遗传学检查。
划重点:先不要急于交试管费用,先确定哪一段缺失,属于哪一种遗传机制,孩子所面临的风险是什么,得到三个答案,才知道应该花哪一笔钱,才能说明选择哪一条路。