语言发展迟缓，常常不是雅克森综合征患者身上的孤立问题，而是整体发展受到影响后的一种表现。
雅克布森的综合征是由于11号染色体的长臂末端缺少一个遗传物质而引起的，也被称作11号的染色体末端的缺失综合征，由于缺失的范围不同，影响基因的数量也不一样，孩子表现也会有很大差别，不能仅凭一项症状来判定轻重。
所谓人话就是，大脑在语言、认知以及运动方面的多个方面都受到了影响。孩子或许说话晚，词汇少，理解指令难，或伴坐，站，走等运动迟缓，学新内容较同龄孩子费力。
有些孩子可以听到声音，但是不容易将声音与词语联系在一起，有的孩子会说一些词语，但不能用语言表达要求。语言迟缓也可能与认知功能不全、注意力不集中、易分心或自闭症的谱系障碍相关，不能简单归因于“孩子说话晚了，再等等就好了”。
这里有一个陷阱:发现了11号染色体的缺失后，只看语言训练，容易忽略其他需要解决的问题，评估时要将语言理解，表达，认知，运动，社交沟通结合起来看一看，必要时还要检查听力问题，由儿童发育，神经，遗传及语言康复等专业共同评估。
康复训练是针对孩子现在真正卡住的部分展开的，听不懂指令，重点不仅教孩子说话，还训练理解与互动;可以理解但不能表达，需要增加替代的表达方式，减少孩子因为说不出来而哭闹或者冲动的行为。
雅克森综合征的患儿也可能存在注意缺陷和多动障碍，如坐不住，容易分心，冲动等，有些孩子还会有自闭症的谱系障碍表现。撕纸这种重复或者冲动的行为并不代表孩子故意去捣乱，背后可能会有注意调节，感官处理或者沟通受阻的情况。
面部特征可能更为特殊，例如耳位偏低，耳朵偏小，两眼间距比较宽，眼睑下垂，内眦赘皮，鼻梁宽，嘴角下垂，上唇偏薄与下颌偏小等，部分孩子会出现前额突出，巨头畸形或者三角头畸形，但是外貌无法替代遗传学诊断
需要特别注意的是出血以及淤青，超过九成患者有可能出现与血小板的功能异常相关联的出血倾向，轻微的碰撞也可能会出现淤青或者出血不容易止住，这种现象通常被称作Paris - Trousseau综合症。
我先说丑话，孩子如果经常鼻子出血，皮肤容易大片淤青，牙龈出血或者小伤口不容易止血，不要以为是普通的体质问题，不要自己停止检查或者处理。就诊前要将染色体报告与以往的出血表现一并告知医生，在涉及侵入性的操作之前尤其要告知相关医生。
心脏先天畸形，婴儿期喂食困难，身材矮小，耳鼻窦复发感染，骨骼异常，及消化系统，肾脏及生殖功能受损，均可发生在此综合征中。大多数患者能活到成年，但个体差异大，长期不能仅看语言能力。
雅克森综合征大多不是家族里一代一代传下来的，而是精子或者卵子形成的时候，或者胚胎的早期发育中偶然出现染色体缺失，少数患者和父母一方有平衡易位的关系，父母本人也许没有明显的健康问题，但是生育的时候染色体重组，可能会造成缺失或者多余遗传物。
划重点，孩子确诊后，家长真正需要问的是“能不能恢复正常”,而不是缺失区域多大、涉及什么染色体片段，还需要排查什么器官问题，语言迟缓是受认知，听力，社交沟通或注意力影响，还是康复目标该如何设定。
不要急于给一个模糊的语言开发计划支付长期的费用。首先要弄清楚遗传学报告，发育评估以及身体风险，然后决定训练的频率和方向，花费在能够对孩子真实困难的评估和干预上面，远胜于追逐一个听上去很满足的承诺。
