拿羊水穿刺的报告，最容易被一个字母、数字吓到，但是核型报告并不是“出现问题”四个字就意味着胎儿一定有问题。
羊水穿刺，绒毛取样，脐血穿刺，指的是如何获取胎儿样本，而非检测项目。
拿到样本之后，医生会依据超声表现，筛查结果，家族史以及夫妻双方的情况，进行染色体核型的分析，染色体拷贝的检测，或者针对性基因的检测。
这几种检查看的层次不同，不可以用一份报告代替另一份的报告。
人有二十三种染色体，其中二十二种为常染色体、另一种为性染色体;
女性最常见的核型写作是46, XX,男性最多的是46, XY。
孕期报告一般不直接反映胎儿的性别，所以正常的结果可能是46, xN。
46表示染色体总数, XN表明性染色体的具体种类未在报告中公布。
核型分析看的是染色体的数量以及较大的结构变化，如整条的染色体增多或者缺失，还有染色体之间的易位和倒位等。
它对于染色体数目以及较大的结构异常仍具有不可替代性，但并非所有遗传方面的总开关
染色体的拷贝数检查更重视染色体片段微小的缺失或者重复，基因检测是寻找更小的基因改变。
说实话，看到报告上“异常”二字，先不要急于将其理解为“孩子一定健康”。
核型报告应与异常类型，涉及染色体区段，细胞系比例，超声表现及检测目的一并看，单独截一行为人下结论，最易引起恐慌。
比如46, xN, t ( 2。5 ) ( q21q34 )表示2号与5号染色体出现了易位的情况，断裂的位置分别在2号的染色体长臂上的2区1带以及5号的3区4带上。
这里的t是易位, p是染色体短臂, Q是长臂, del是缺失, dup是重复, inv是倒位, mos是嵌合体。
报告中的加号与减号，放在染色体号前，一般表示整个染色体的增加或丢失，在结构标记之后，可能表示某段长度的增长或减少。
嵌合体指同样样本中检出不同细胞系，斜线一般用于分离这些细胞。
这些符号仅能读懂报告，不能替代遗传咨询;
我首先把丑话说出来，核型异常并没有一个适合所有人的一致答案。
如果报告显示染色体数量异常，或有明确缺失，重复，复杂重排，应尽快携带完整的报告，超声资料及以往筛查资料进行产前遗传的咨询。
医生会看这个变化是否与临床症状有关，是否需要补染色体拷贝检测，针对性的基因检测，或者进一步评价胎儿的结构。
如果怀疑为家族性或者平衡性重排，夫妻双方有可能需要进行外周血的染色体检查，以确定异常来源于哪一方，并对本次妊娠及以后妊娠产生影响。
这一步并不是为了为谁找责任，而是为了弄清楚风险的来源。
报告写“多态性”、“正常变异’时，含义常与致病异常相同。
有的染色体区域自身含有不编码基因异染色质，长度有差异，一般无明显临床表现，也可由父母双方遗传。
常见的写法是Qh +或Qh -,意味着异染色质区的长度增加或者减少, ps +或者pstk +表示随体或者随体柄长度的增加, cenh +表示丝粒异染色区的增加。
这些改变可以理解为同一栋房子的外观尺寸有所不同，但是关键的功能区并未因此丢失或者重复。
9號染色體倒位in ( 9 ) ( p12q13 )亦常被歸入此類正常變異，意為相應片段發生位置倒轉，但常無基因的丢失與重複。
它和胎停或者反复流产之间的关系，现有证据不清楚，不能仅凭此一项就认定为流产原因，也不应仅凭其否定妊娠
这里有一个坑，看到异常后马上购买一串无明确适应证高价加项，不会自动使答案更加可靠。
是否需要进行检查，取决于核型的具体变化、超声的异常情况、家族史和医生提出的相关问题。
有明确的指征时，针对性的检查不能省，只有为“更安心”重复堆项目，钱可能花了，信息没增加。
划重点，拿异常报告之前，先确定报告原文及检测范围，然后做正规的遗传咨询，不要听销售人员解释一个符号是最坏的结果。
即便报告正常，也只能说明在这个检测范围内没有发现异常，不能排除任何微小拷贝数的改变，单基因病或者检测的范围内的问题。
产前的基因检测一般用于特定的临床指征或夫妻双方知道携带一些致病的位点的情况，需要经过充分的遗传咨询后做出决定。
这个选项不能用“项目越多就越保险”代替，是否继续怀孕、补充检测还是如何做产前随访都要结合具体的报告和胎儿的情况，由孕妇和家属和产科，医学遗传科一起决定。
