普通无创与无创DNAplus不是一个基础版和一个升级后一定会更好的关系。
简单来说,他们都是产前筛查而不是确诊的检查。
一般无创主要是评估胎儿出现21三体, 18三体以及13三体的可能性,即所谓的唐氏综合症,爱德华氏症,帕陶氏症。
无创DNAplus在此基础上加入了性染色体的异常、一些染色体微小缺失等项目,筛查范围更大,费用更高。
这里有一点容易被话术误导的地方:检测项目增多不代表所有的项目都可靠,也不代表查得越多,孩子就越没问题。
微缺失以及一些性染色体的异常本身的发生率较低,筛查时可能会出现假阳性,即报告显示有风险,进一步检查并未发现异常
因此, plus不能被理解为“普通无创检查不出来的, Plus就一定能检查出来”,也不能将筛查报告作为诊断证据。
NT是2. 9毫米,是否需要进行进一步处理,需要结合孕周,超声测量,胎儿其它结构表现以及孕妇自身的情况来进行判断。
该数值接近一些机构所采用的临界值,但仅凭NT数值,不能直接判定胎儿是否染色体异常,也不能仅凭此数值决定是否做普通无创或plus。
既然医生针对NT的情况提出了产前筛查,不要只看套餐的名字和价格,先问一下这次检查想要解决的问题。
如果重点评估21三体, 18三体以及13三体风险,一般无创通常已覆盖核心筛选内容。
若超声发现其他可疑的表现,家族中存在明确的遗传病风险,或医生根据检查资料判断需要扩大其筛查范围, plus可作为一个选择。

但这里要泼一盆冷水:高龄并不代表必须做plus。
年龄仅仅是风险评价的一部分,不能代替NT,系统超声,既往孕史与家族史。
真正要警惕的是,将“查的更多”包装为“更适合于所有人”,再以高龄,临界值等词语制造紧迫感,使人无法及时问清检查界限。
无创DNA是筛查,报告显示低风险,只表明相关的染色体异常风险较小,不能确保胎儿完全无问题,也不排除所有的结构异常及遗传病。
报告提醒高风险,并不代表胎儿已确诊患病,一般需要产前诊断医师根据超声等资料,决定是否进行羊水穿刺这类诊断性的检查。
特别是nt增厚或超声显示结构异常时,单纯将希望寄托于无创报告是不妥当的,是否要直接进行遗传咨询与产前诊断,需要听取完整资料医生的判断。
检查时间不要过早或过晚,由产科医生指导完成采血及后续复查。
做前可以问几个问题:这项检测包含哪些异常,阳性后如何处理,阴性后还需不需要继续进行系统超声, plus增加的项目适合自己。
其实,检查并不是买的越贵越放心,而是看它是否匹配目前的风险以及下一步的决定。
划重点,如果目前只nt接近临界值,超声无其他异常,普通无创和plus都不能离开医生的整体风险判断。
如果医生仅仅让你在两者间自由选择的话,可以将NT报告,超声描述,孕周以及家族史带齐,要求对方说出选择plus的具体医学根据。
如果只是“多查一点”而加价,没有说明阳性之后怎么办,这笔钱不一定能换来更多的确定性。
不管选哪一种,都要记住:低风险不代表零风险,高风险也不代表确诊,筛查之后的解释以及必要的检查,比包装为“升级版”名称更为重要。