38岁的时候做无创DNA并不算晚,真正容易耽误的是,将无创DNA当作“排查一切畸形”万能的检查。
无创DNA实质上就是抽取孕妇的外周血,分析其中的胎儿游离DNA,主要是检查胎儿常见的染色体数目的异常。
它并不是看胎儿的骨骼,脑干或脊髓是否形成,也不能直接确定胎儿是否有所有的结构异常。
无创DNA一般在孕早期达成检测条件后即可安排,临床上一般从孕十周开始筛查。
因此,孕十六周不是唯一的开始时间,也不是等到了这个孕周才更准确。
能否采样成功,取决于实际的孕周,胎儿游离的DNA比例,孕妇的体重,是否是多胎妊娠,以及近期是否输血、移植。
抽血时间需由产检医生与检测机构核实即可,无需为等待某个所谓的“最佳时间”而延迟。
这里有一个坑:无创DNA“无创”指的是抽孕妇的静脉血,并不代表它可以替代所有的产前检查;
它检测的是染色体的风险,而不是诊断,也不是检查胎儿结构的畸形。
无创提醒低风险,只表明筛查范围之内染色体异常的风险较低,不能确保胎儿无心脏,四肢,脑部,面部或其它结构的问题。
这些问题需要规范产检以及系统超声观察,四维彩超不能包含所有畸形,也不能用它代替遗传学检测。
我先说丑话:无创提醒高风险时,不能直接认为胎儿已确诊异常,也不能凭一份报告自己决定妊娠的去留。
这时一般需要尽快回归到产前诊断过程中,由医生根据超声、孕周以及具体的筛查项目进行判断,必要的时候用羊水穿刺这类侵入性产前检查确定。

真正的诊断意义在于穿刺取样后染色体检测,而非无创筛查自身。
羊水穿刺是有创的操作,存在风险,是否进行需要结合孕妇的情况以及医生的评估。
无创抽血并不会因为体质虚弱而普遍被禁止,也没有做无创会致流产的说。
但是如果孕妇患有特殊病史,妊娠状况复杂,或超声发现有明显异常,单独做无创也许不是最好的方法。
38岁是高龄孕妇,染色体异常的风险随年龄增加,因此更应该将无创、产前检查及超声检查置于同一计划中。
年龄不是无创DNA唯一的门槛。
年轻孕妇若唐氏筛查显示高风险,超声显示异常,家族中有染色体或者遗传病的可能性,也可能需要做相关筛查或者直接进行产前检查。
反之,高龄孕妇也并不是做无创就可以过其他的产检。
重点:高龄只是需要更加认真的评估,并不代表胎儿会有问题,也并不意味着无创就是唯一的选择。
如果已经怀孕二十五周,不要因为“超过了某个时间就没有用”的说法而慌张。
部分机构有自己的无创检测孕周接收范围,越是孕中晚期,检查安排,报告周期以及后续诊断的衔接越要尽快确定。
这个时候应该带上以往的产检资料,直接问一下产科医生三个问题:现在是否可以做这个筛查,现在适合无创或者产前诊断,超声检查如何衔接?
不要将无创报告当作一张“正常的通行证”,也不要为所谓的升级套餐再购买同一种筛查。
说真的,真正决定判断的并不是报告的名字听起来有多高级,而是检查选择是否正确,异常后能否及时入院确诊。
对38岁的孕妇,在孕早期建档之后按照要求进行筛查,配合规范的超声,并提前知道高风险之后的处理方法,比死盯着某一个“最晚的孕周”更为重要。