染色体减少了一段，麻烦不在于“少”字，而在于减少的遗传物质中有哪些基因?
正常人体23对, 46条染色体，不是32对，染色体的缺失可以是一条缺失，也可以仅仅是一段缺失，后者可能会小到需要通过专门拷贝数检测来发现。
整个染色体的缺失常常会严重地影响胚胎的发育，大多数胚胎不能发育到出生，这种情况在自然流产的胚胎中并不常见。
片段的缺失影响没有统一的答案。缺失的大小、所在的位置、所涉及的基因，还有是否只有一部分细胞出现缺失都会影响表现，有的人症状明显、有的人出生时不易察觉。
真正要警惕的是，外表正常并不代表没有问题，孩子可能会在语言，运动，认知，学习，行为，或者心脏，肾脏，骨骼等器官上逐渐发生异常，严重程度也有可能差异很大。
在5号染色体的短臂末端出现了缺失的情况。婴儿哭声或猫叫，出生体重低，生长发育及语言发育缓慢，或有小头，面部特征异样，肌张力偏低及智力发育受到影响。
1p36的缺失可能导致智力障碍，发育迟缓，特殊面容及结构异常, 1q21. 1的缺失表现更大，可能涉及到发育，智力，身体结构，神经和精神。
3p缺失多见于发育迟缓，智力障碍及特殊身体特点, 3q29微缺可能与发育缓慢，智力缺陷，行为或精神障碍及身体异常相关。
5q313微缺失表现为语言与行走发育迟缓，肌张力低，呼吸问题，癫痫和特殊面容, 5号染色体的缺失越大，猫叫综合征表现就越严重，但不能仅凭缺失名称来判断个体的预后。
9q22微缺失可致发育迟缓，智力障碍及身体异常, 9q34. 3处缺失与Klefstra综合症有关，可累及面容，发育，智力及身体多系统。
11q末端的缺失会引起Jacoben综合征，缺失的片段越大，症状就越严重, 11号染色体的短臂缺失和WAGR综合征有关系，可能会影响肾脏肿瘤的风险，眼部的问题，泌尿生殖的异常以及智力的发育。
17q12不足会影响肾脏与泌尿系统，也可能会有糖尿病，发育迟缓以及智力障碍, Koolen - De Vries综合征主要表现为发育迟钝、智力低下、性格偏向友善与社交倾向和不同程度身体异常
Miller Dieker综合征会使大脑发育受到影响，可能会出现严重的智力障碍，发育迟缓，癫痫以及喂养困难, Smith Magenis综合症可能是轻中度智力不足，语言发展迟缓，睡眠障碍及行为障碍。
男性的生育检查常提及Y染色体的微缺失，其影响重点并不在于孩子的畸形，而在于生精功能。y染色体短臂缺失可伴小睾丸，无精子症及不育，长臂微缺失或无精子或少精子症，性功能有时基本正常
嵌合型y染色体的微缺失表现也不一致，多见于少精子症，一些男性可能有性功能方面的问题，也可能会出现不能怀孕或者早期胚胎不能发育。
这里有一个坑:看到了“微缺失”这三个字，不能等于“轻微”,缺失很小，也可能遇到关键基因;缺失太大，也不能仅凭报告名来判断孩子会怎样。
说实话，染色体报告并不是一个吓人的判决，发现异常后，需结合缺失的位置，范围，是否遗传，胎儿或者孩子的超声和发育表现，由遗传咨询与相关专科一同判断。
查明缺失出现在哪里，比看“异常”、“高风险”等字眼更重要，不要急于把所有的项目都做完，也不要只听一句“可以出生就好”,具体是否要继续妊娠，是否需要进行产前诊断或者出生后评估，要看完整的报告和临床的表现。
