13号的染色体出现了问题，影响的大小不能仅仅看报告上的几个字，关键是异常多了一条，少了一段，还是出现了微小的片段缺失或者重复。
简单来说，同样写着13号染色体的异常，胎儿可能会面临的情况不一样，不能将所有的报告都视为严重畸形，也不能仅仅依据筛查结果就匆忙做出决定。
13号的染色体有多个和发育和肿瘤有关的基因，包括BRCA2和RB1,它的异常可以是整个染色体的异常，也可以是局限在某一个地方的异常表现也不一样。
最引人注目的是13三体，即细胞中多了一个13号染色体，又叫帕陶综合症。
这种胎儿常见的是小头，前脑发育不良，眼球发育差，鼻子和脸部结构异常，也可能是先天性的心脏病，脑部异常，手指或足部的异常。
智力以及整体发育方面的障碍常常比较突出，有的患儿还出现了癫痫发作，肌张力异常。
游离型13 3体、嵌合型与易位型表现不同，嵌合型有时较轻，但不能仅凭“嵌合”二字来判断孩子是否能正常发育的。
严重13三体妊娠有可能在怀孕期间自然流产，胎死宫内，或出生后多系统问题无法长期生存。
这里有一个坑，报告中“高风险”并不代表已确诊，特别是无创的产前筛查，实质上是筛查而非诊断。
筛查异常之后，往往需要结合超声的表现、遗传的咨询以及绒毛或者羊水等产前的诊断结果，来判断胎儿是否存在染色体异常，异常属于哪种类型。
Feingold综合征不能简单地理解为13号染色体的异常。
经典Feingold综合征主要与其他基因的改变有关, 13号染色体q31. 3区的微缺失，可能涉及到相关基因并且出现类似FEINGld综合症的表现。
这种孩子有小头，学习与发育障碍，食指或中指的指骨发育不良，面部特征异样，先天性心脏疾病，声带麻痹等表现，取决于缺失的片段及受影响基因。
如果报告中写13q31. 3的微缺失，不要只看“Feingold”的病名，要看缺失的范围、有哪些基因，还有父母是否要做进一步的检查。
视网膜的母细胞瘤和13号染色体q14区的RB1基因缺陷有关。
孩子有可能会出现白瞳，即瞳孔中出现黄白色的反光，还有斜视，视力下降，眼红，眼痛，眼球突出等症状。
如果发现白瞳或者眼部异常不要拖延观察，应及时做眼科评估，因为这些问题与视力保护，肿瘤风险有关。
染色体的片段重复或者微重复的作用更难分清。
有的小片段变化较轻，甚至无明显外观变化，有的重复较大，可能影响到生长发育，智力，心脏或其它器官。
报告中的“意义不明”并非“肯定没有问题”,只是现有的信息不足以判断其临床影响，需要通过超声、家族及遗传咨询理解。
我先说丑话，胎儿染色体变异目前没有任何一种治疗可以在孕期将多出或者缺少的染色体恢复到正常。
可以做的是做好诊断，查明可能的器官，然后由产科，遗传科以及相关专科一起评估妊娠的去留和出生后的照顾。
出生之后的治疗一般是针对具体的问题来进行处理，例如心脏，眼睛，神经系统，喂养以及发育的支持，目的是尽可能地促进发育，减轻残障，使孩子能够更好地享受生活的质量。
划重点:面对13号的染色体异常，先确定它是筛查提醒还是诊断确定，再确定整条异常，嵌合，易位，缺失或重复。
不要急于给“基因套餐“特殊保胎“或者不能改变染色体的结果项目交钱，真正有意义的信息是异常的正确位置，涉及基因，胎儿超声的表现，以及医生的预后解释。
这个决定无统一答案，也无法由一份报告单代替家人完成，是否要终止妊娠或继续观察，应该建立在确诊与充分评估上，而非恐吓式话术。
