将早期和中期的唐氏筛查称为“没有区别”,并非全错，但也易将关键之处说没。
两者都是筛查，不是确诊，作用是估计胎儿染色体异常风险。
早期筛查一般在孕早期开展，需结合胎儿的颈后透明层, NT超声检查和孕妇血清中相关指标来确定风险。
中期检查主要是抽血检查母体血清中甲胎蛋白，绒毛膜的促腺性激素，游离雌三醇，部分方案还结合抑制素a。
简单来说，区别不是一个可以确诊，一个不可能确诊，而是检查的时间和用的指标不一样。
早期筛查更早，风险提示出后，后续检查及产检安排将更多时间进行调整。
中期筛查可以提供风险评价，但是进入检查时间要晚一些。
说实话，筛查报告写的是“低风险”,并不代表胎儿完全没有问题，写的“高风险”也不代表已确诊唐氏综症。
这些报告是告诉你风险在哪里，而不是为你做诊断。
如果筛查显示高风险或超声检查出现异常，一般需要产科医生根据孕周，超声表现及个人情况，判断是否入无创DNA或者羊水穿刺下一步。
无创DNA实质上是筛查，可检测染色体范围及适用条件有界限。
羊水穿刺是宫腔操作，可以直接检测胎儿染色体，诊断价值高，但是它毕竟不是一般抽血，存在感染，出血等操作的风险。
因此不能将羊水穿刺理解为“贵就一定好”,也不能为省事，将所有人推向同样的检查。
有畸胎史，遗传病史，超声异常，或医生判定染色体异常的风险较高者，检查路径或与普通孕妇相同。
高龄孕妇以及重度肥胖的孕妇，也可能会被医生建议避开传统的唐氏筛查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺
这里有一个坑:年龄仅仅是风险评估的一部分，不能用年龄一项代替完整的评估。
早期筛查最常见的检查时间是在孕十一至十二周左右，中期筛查较常见的时间是孕十六至十八周。
错过了早期筛查，并不代表没有补救措施。
如果还在中期筛查时间内，可以问产科医生适不适合做中期的筛查。
如果错过了相关窗口，一般还可根据孕周及风险情况，评估无创DNA和羊水穿刺;
不要因为错过了早期筛查而急于把所有的项目一起做，也不要把无创DNA当作羊水穿刺替代品。
首先将自己的孕周, NT超声情况，以往的妊娠经历以及家族遗传的病史整理好，然后问清楚这一次检查是做筛查还是已进入诊断阶段。
费用问题，网上将不同的医院、不同的检查项目混合在一起报价很容易看上去差不多。
唐氏筛查，无创DNA,羊水穿刺并非同一种检查，收费项目也无法直接横向对比。
正规医院的唐氏筛查一般是产检中比较可控的支出，但具体金额受检查组合，挂号和超声项目的影响，不能光看网上低价或者高价。
先问一下报价中是否包括NT超声，抽血，报告解读及复诊，不要将筛查价格与后续的检查费用混在一起，具体请以当地正规的生殖中心为准。
重点:早期和中期的唐氏筛查不存在本质上的区别，都属于风险筛查，早期更早，中期为错过早期后常见补充途径。
真正要警惕的是，并非哪个宣传得更为高级，而是将筛查当作确诊，或者将一张高风险的报告直接视为胎儿一定存在问题。
先确定检查目的，再确定下一步要做什么，钱才不会花在重复的项目上。
