拿到三q29微缺失这几个字，最容易被吓到的并非医学本身，而是报告上的那种如判决书一般的语气。
说白了就是, 3号染色体的长臂末端的q29区域，少了一点遗传物。
这段缺失一般只发生在两个3号染色体之中的一个，并非整个染色体没有。
常见缺失的片段约1. 6Mb,其中包含约20个基因，其中有些基因可能会影响大脑的发育。
但是报告中的“缺失”,并不能直接解释为“孩子会怎么样”。
3q29小缺失综合征表现差异较大。
有些人几乎没有什么异常，也许是在家人做了检查之后，才意识到自己也有这个缺陷。
也有人会发生语言发展缓慢、整体发展落后，或轻度至中度的智力缺陷。
语言上常常比其他的能力更易暴露问题，例如会说话晚，理解和表达不如同龄儿童。
行为与精神心理风险也可能增加，包括自闭症的谱系障碍，焦虑，双相障碍和精神分裂症等问题。
这里要泼一盆冷水:风险上升不代表必然得病。
基因报告提示一个可能性，不能代替孩子在未来几十年前定型。
婴儿期可出现吃奶困难，进食困难，体重与身高增长不佳，也可能肌张力低。
肌张力低，简单来说就是肌肉在保持姿势与活动的时候的力量，紧张程度较低，抱起来可能会比较软。
有些孩子反复发作耳部感染，也可能是小头畸形或者黄疸。
有的婴儿出生后有先天性心脏疾病，比较典型的为动脉导管未关闭，即连接两条主动脉的通道未按正常程序关闭。
胃食管的反流、牙齿的发育异常也可能发生在这类孩子上。
面部特征一般不显眼，可能是脸型长、人中窄、鼻梁高、耳朵大。
这些表现并不是“对照单”,不可以拿一条条比脸，比身高来给孩子诊断。
真正要看的是孩子发育的轨迹，神经系统的表现，心脏和喂养的情况，还有遗传检测与临床评估是否能相互匹配。
说真的，同样是写着3q29的微缺失，两个孩子的情况或许完全不一样。
这也是这种报告最易被话术误导的地方。
有人看到精神分裂症的风险，就把它当作孩子将来必然会出现严重的精神方面的问题。
有人看到智力障碍，又直接抹掉了孩子学习的可能性。
两种说法都超出了医学证据可以支持的界限。
缺失的片段周围有重复DNA序列，染色体形成的生殖细胞或者细胞分裂时可能会出现错误重排的情况。
因此，这种缺失大多是形成胚胎或者生殖细胞的时候偶然发生的，并非父母做错了。
少数可由父母一方传承。
带有缺失的父母或许没有明显的症状，或许仅仅是轻微的表现，因此不能仅凭父母看上去正常，就排除遗传的可能性。
这种遗传是常染色体的显性模式，即只要一个3号染色体有这段缺失，就有可能传给下一代，但是是否有症状、症状的轻重还是有差别的。
如果是产前检查或者孩子染色体检查中发现的话，不要只看“微缺失”这三个字，也不要急于被一句“严重”推动做出决定。
要问清缺失的范围、是否有完整的基因，检测是否提醒新发，父母是否要进一步的检测，孩子目前是否有相应临床表现?
孩子出生后，发育评估，听力与视力关注，喂养问题，心脏检查，以及后续语言与行为观察，胜过反复搜索最恐怖的病例。
无症状的孩子，并不代表可以不管，只是随访的重点应该放在实际的发育上，而不是围绕一张报告不断放大焦虑而已。
先别急于将这份报告视为命运。
重点: 3q29的微缺失说明了一个遗传物质的减少，提示一个可能的发育，身体和心理的风险，它不能单独影响孩子的智力和生活能力，也不能代替面对的遗传咨询与临床评价。
钱和时间应该用在把缺失的范围，父母携带的情况以及孩子的真实表现上，而不是制造确定性的恐吓承诺上。
