真正让人担忧的不是名字的长短，而是缺失的范围不一样，孩子所受到的影响会差很多。
简单来说，这是3号的染色体短臂，即“3p”地区的遗传物质丢失了。
这个缺失可能出现在染色体接近末端的地方，大小不同。
缺失的部分越多，涉及的基因就越多，牵涉到的发育功能就越大，但是不能光看缺失的大小就断定孩子将来会怎样。
孩子常见困难集中于神经发育。
智力发育会受到很大影响，语言能力常常落后于同龄孩子，爬行，站立，行走等运动能力也可能延迟。
有些孩子可以学走路，但是说话少，表达和理解需要长期的训练。
部分孩子有自闭症的特征，或强迫行为，表现为不愿意交流，不愿意参与社会交往，行为模式较为固定。
这里有一个坑，看到3p缺失这几个字，不能直接将所有的孩子都归为一样。
缺失所涉及的区域不同，孩子保留下的基因不同，临床表现可能会有差异。
身体发育上，有可能会生长缓慢，头围较小，即小头畸形;
面部特征包括下颌小，眼睑下垂，眼距宽，耳或鼻形态异常，内眼角附近皮褶。
有的孩子会出现多指或者多趾、腭裂或其他先天的结构异常情况。
也可能伴有癫痫发作，肌张力低下，肠道问题及先天性心脏疾病。
这些表现不是每一个孩子都会出现的，也不能单凭外貌特征来判断是否是这种综合征。
我先说一下丑话，染色体缺失现在不能用普通的营养品，训练课程或者所谓的修复基因的产品补充。
可以做的是根据孩子的实际问题进行评估与干预。
语言，运动，认知，吞咽，听力，视力，以及心脏与神经系统的状况都可能要分别留意。
有癫痫，先天性的心脏病或者明显的发育倒退时，处理的重点也不同。
这个病因的根本原因在于3号染色体的短臂遗传物质的丢失。
那片区域内有多个基因，基因数量及功能受影响后，可能影响大脑发育，身体生长及器官形成;
目前很难将某个症状简单地对应到某个基因上，因为不同的孩子缺少的范围不一样。
大多数病例并非父母遗传的。
缺失常见于卵子或精子成形时，也可见于受精后胚胎的早期细胞分裂中。
这种情况为偶发染色体变化，孩子无家族史，并不意味着父母做错了事。
多数情况下，缺失可遗传。
一种是父母本身有相关的染色体变化，表现可能比较轻微，甚至没有什么明显健康的问题。
另一种是父母有关于3号染色体平衡易位的情况。
平衡易位是指染色体片段更换了位置，但总的遗传物质并未明显增加或减少，因此携带者不一定有异常。
成为生殖细胞的时候，这种排列会被重新组合起来，孩子就会得到不均衡的染色体, 3号染色体的短臂物质缺乏或伴随其它染色体物质的增多。
划重点，判断是否遗传，不能仅以“家里没人能过”为标准。
如果孩子是通过染色体的检查发现了3p缺失的话，医生一般会根据染色体微粒列等的检查来确定缺失在哪里，范围多大，涉及什么基因。
必要时还评估父母染色体状况，排查平衡和易位等结构改变。
这一步意义不仅在于给孩子一个诊断的名字，也在于以后再次怀孕的时候如何评价风险。
若父母检查未发现有关染色体的结构异常，往往更倾向于这是一次偶然事件。
若发现一方携有平衡易位，下次妊娠不能仅以普通的备孕为准，应由遗传学咨询医师结合具体的核型或者微阵列结果进行分析。
不要急于把钱花在提高智力、改变染色体这类项目上，先把报告上缺失的位置、范围以及父母检查的结果弄清楚。
说实话，报告中写的3p缺失，并不代表写完了孩子一生。
它提醒了发育风险，也提醒了家庭要更早，更有针对性的进行评估与支持。
真正要问清楚的是，孩子目前的影响功能有哪些，哪些问题需要尽快解决，哪些可以边看边训练，父母是否要做进一步的遗传学检查?
