唐氏筛查容易被一句话“高风险”所吓住,也容易被“低风险”给吓住。
它不是为胎儿做诊断,而是依据孕妇血液中的相关指标,估计胎儿发生一些染色体的异常以及神经管的缺陷。
抽血检查的项目,可能包含人绒毛膜的促性腺激素,即通常所说的hCG,甲胎蛋白AFP,游离雌三醇uE3,抑制素A等。
不同的筛查组合,所加入的指标不同,有的检测两个,有些检测三个或者四个。
如果胎儿有唐氏综合征的风险,一些指标可能会有一定方向的改变,但仅凭一项数值,不能直接判定胎儿是否患病。
报告中的风险值,是将血液指标与孕妇年龄,体重,孕周等信息结合起来计算的。
因此,孕周填错,体重录不准,或检查时间不恰当,都会影响评价。
这里有一个坑:筛查报告写“高风险”,不代表胎儿已确诊,写“低风险”不代表所有的问题都排除。
一般唐氏筛查是假阳性的,也有漏检的可能。
原文中提及的准确度与假阳性比例,不能作为每一家医院、每一位孕妇的固定数值。
不同的检测方法,实验室流程以及孕妇自身的情况都会影响到报告的判断。
说实话,很多人看到不合格这三个字,首先想到胎儿肯定有问题,其实筛查中“不合格”常常是提示风险大于设定值。
这个时候应该带着报告去找产科或者遗传咨询的医生,问清楚风险相应的检查路线,而不是马上被“必须立刻做某项目”话术推动交钱。
筛查与诊断不是同一回事。

筛查的目的是从人群里找出需要进行评估的人,诊断性检查,是为了更加准确地判定胎儿是否有相应的异常。
至于网上所说的“两联,三联,四联”,实质上是检测指标的组合不一样,并非项目的名称越复杂,胎儿越安全,也并非指标越多,报告就越准确。
对于微缺失,微重复等更为复杂的遗传方面的问题,一般的血清筛查并不能完全识别。
这并非是检查失效,而是它的界限。
丑话先说前面,任何筛查都无法替代医生根据超声、孕周及个人情况做出判断。
费用也不要只看网页上的一个“起始价”。
同一城市,不同机构收费项目,报告解读,挂号以及后续检查的安排可能不一样,网络整理价格可能会过期,甚至将不同检查混淆在一起。
看到单项便宜、套餐更划算,先问清这笔钱到底买了什么,是否包括抽血,检测,报告和复核,后面发生高风险的时候还要不要另收费。
能否空腹、何时抽血、需要携带什么资料,以开单机构要求为准,不要照搬他人经验。
划重点,真正花钱的地方,并非把所有的项目都做完,而是依据筛查结果判断是否需要再检查。
若报告正常,按产检安排再随访,无需因宣传中“更全面”而反复做。
如果提示高风险,也不要理解为宣判,更不要自己停产检或匆忙决定。
问清楚报告中风险类型,计算依据,下一步检查的目的,才是这份报告的真正用途。
费用因当地机构及检查组合而有所变动,具体请看当地正规医院实际情况。
翻来覆去只有一句话:唐氏筛查只是风险评估,并非确诊证明,高风险需进一步判断,低风险也不可以包揽所有的胎儿健康。