将四维彩超当作唐氏筛查替代品,是这件事中最容易犯的错误。
四维彩超观察胎儿器官、肢体及部分结构是否有异常,可见“长得如何”,唐氏综合征为染色体异常,许多胎儿无明显外表畸形,仅凭四维超声可见。
因此,做了四维,并不代表完成了唐氏的筛查。
唐氏筛查一般要抽取孕妇的血液,并结合孕妇的年龄,孕周等信息,评估胎儿有无染色体异常风险。它是筛查而不是确诊,给出的是风险高低,并非“有”或者“没”的最后答案。
头胎没问题,二胎可以不查吗?家里无遗传病史,就不用查吗?这些理由不能排除风险。
唐氏综合症并不仅仅是发生在家族遗传方面的人身上,年轻的孕妇也可能会出现这样的情况,年龄越大,相关的风险评估会被更多的关注,但是年龄不高并不代表完全无风险。
说实话,唐氏筛查并非是医生认为胎儿有问题而进行的,而是仅凭感觉,家族史以及一次超声的检查都无法做出这样的判断。

筛查提醒高风险,并不代表胎儿已确诊,也不代表必须马上做出一个决定,医生可能会依据孕周,超声表现以及孕妇本人的情况来进行一次无创产前检查或羊水穿刺的检查。
这里有一个概念需要解释一下:羊水穿刺并非唐氏筛查自身,而是一种用于进一步了解染色体的产前诊断方法。它是有创检查,是否需要做,什么时候做,需要产科或者遗传咨询医生根据具体情况做出判断。
将“做筛查”说成“可能将宝宝弄没”,会把风险说歪。一般的血液筛查并不是致流产检查;有创的诊断检查的确需要知道相关的风险,但是也不能包装成必然的坏的结果。
江西做这种检查,费用不能光看“起始价”。不同的医院、不同的检查项目、有没有超声和相关的化验,收费也可能不一样,网上的价格只能作为一个粗略的参考,不能替代医院现场收费的说明。
有些宣传将低价放在前面,到现场再加其他项目,也有些地方将筛查、诊断与超声检查混合在一起说,使人觉得花一笔钱就可以查清所有问题。问清楚检查的名称,包含内容,出报告的方式,以及异常之后还需要做什么检查,钱才不会花得很乱。
划重点,唐氏筛查的意义并不在于为孕妇打上“正常或者不正常”标签,而在于尽早发现需要进行评估的人群,筛查低风险,不能代替整个孕期的产检;筛查有风险,但不代表胎儿有问题。
如果做了四维但是没有做唐氏筛查的话,不要用四维的结果自己填补这个空缺,也不要因为错过了一项检查而先吓到自己。把已经做的检查单,孕周以及以往的情况告诉产科医生,问清楚现在是否还适合做相应的筛查,还是需要其他的路径来评估。
我首先把丑话说出来,任何检查都是为了避免“做得越多就越保险”的说法,应该做的是可以改变判断与处理的检查,可以说出边界的检查。不能将不同的检查简单地叠加起来,也不能以一次四维来代替染色体风险的评估。
费用视当地的正规医院的实际项目及收费而定,具体选择交由了解孕周及检查资料医生共同决定。