羊水穿刺并非一根针下去，胎儿所有的问题都可以被查出。
主要解决胎儿染色体及部分遗传病诊断问题，能否查到，取决于做哪一种检测，不能仅看“羊穿”二字。
操作时，医生超声引导下取少量羊水，羊水中含有胎儿脱落细胞。
这些细胞能用于做染色体的核型分析，染色体微小阵列，或用于某种遗传病的基因检查。
核型分析，简单来说是看染色体数目、形态以及较大的结构是否有异常。
例如二十一号的染色体增加了一条，就诊为唐氏综合症。
常见的有十三号，十八号，二十一号的染色体异常，还有性染色体的数目异常，一般是常规筛查或者诊断的重点。
染色体的微阵列可以进一步发现一些微小染色体缺失与重复，对超声中发现胎儿的结构异常，胎儿的发育异常或家族存在遗传风险的可能性有帮助。
但“可查染色体”并不意味着“可查所有的遗传病。
基因方面的贫血，如先天性耳聋，苯丙酮尿症，进行性的肌营养不良，白化病以及血友病等，多为基因层面单基因疾病
它们不是通过一般染色体核型的分析就可以排除的，通常需要结合爸妈携带者的检测以及家族致病的基因信息来进行针对性基因的检测。
没有明确检测目标，只做一个普通的羊穿，不能将这些疾病全部消灭。
这里有一个坑:有的宣传说“羊水穿刺可以做基因检查”,“羊水刺穿可以查出所有的遗传病。”
前半句是有条件的成立的，后半句是过头的。
羊水穿刺不能代替胎儿的超声。
先天性的心脏病，部分的肢体异常，脑部的结构异常等，是器官结构或者发育问题，主要是通过系统超声以及胎儿的心脏超声等来观察的。
染色体检测正常，也不能确保胎儿无结构异常，更不能确定出生后不会有任何疾病。
孕中期进行羊水穿刺，主要目的是诊断胎儿的染色体或者遗传学的诊断。
原文中所说的十八到二十四周，是临床常见操作时间的范围，具体安排取决于孕妇的情况，超声表现以及检测的目的。
到孕晚期，医生有时根据临床要求检测羊水中某些指标，用于评价血型不合，胎儿溶血或者胎盘功能等。
这种检查不是每个孕妇都要做的，也不能理解为孕晚期羊穿自动增加一个“全面检查”。
说实话，羊穿的意义不在于项目多少越好，而在于拿到样本后，检测方向与临床的问题是否匹配。
不同的机构羊水穿刺可能分为不同的层次，价格和报告的内容也不一样。
有的套餐主要是看十三号，十八号，二十一号和性染色体，有的覆盖更多的染色体、有的还会加微阵列或者特定基因检查。
全染色体并非一句口号就可以说清楚的。
问清楚检测的方法，覆盖范围，能排除什么，不能排除的，以及异常的结果是否要进行验证。
不要只听说高端套餐、一次查全这些说法，也不要以为检测项目多就代表胎儿一定健康。
羊水穿刺一般用于有明确的医学意义的情况，如筛查结果显示风险，超声显示异常，孕妇或家族有遗传病风险，或医生建议做产前诊断等。
高龄孕妇也许更容易被列入评估，但是年龄并不代表一定是染色体异常，也并不意味着一定要做某种检查。
我先说一下丑话，羊水穿刺是有创检查，虽然临床上在超声引导之下操作，但是不能被包装为绝对安全，是否需要产科医生根据具体风险来判断。
做前，准备好筛查报告，超声报告及家族遗传病的信息。
见医生直接问三个问题:这次排查的问题是什么，需要做哪些检测，检测正常之后还剩下哪些问题无法排除。
重点是羊水穿刺并非为胎儿盖章，而是针对一些染色体及遗传学风险，提供更为接近诊断的信息。
问清楚检查范围，钱才会花在听上去很全，但是实际上没有针对问题的项目。
