夫妻的染色体报告是正常的,并不代表每一个卵子、每一条精子都是一样的,也并不意味着每次受精都会形成染色体的正常胚胎。
这件事情最易被一句夫妻染色体没问题带偏。
夫妇染色体检查,主要是看外周血细胞中的染色体数目和大小的变化情况。
它可以看出一方是否存在平衡易位,倒位等结构方面的异常,但看不到每次生殖细胞的形成时,染色体是否有随机分配的错误。
其实说白了,父母的底稿是正常的,卵子或者精子在形成与结合的时候也可能会有临时性的错误。
卵子与精子各提供一半的染色体,受精后才形成胚胎。
在卵子与精子的形成过程中,染色体需要分离与重组,受精后胚胎需要多次细胞的分裂。
环节越多,错误的可能性也就越不能简单地归零。
常见问题是染色体数目增加了一条或者减少了一条,也有染色体片段的缺失,重复,易位或者倒位。
其中,染色体数目的异常在早期的流产组织中很常见,胚胎可能会因为不能继续正常生长而自动停止。
因此,流产胚胎的染色体异常并不代表夫妻染色体的检查做错了,也不代表“把异常的基因传给孩子”。
这里有一个坑:将夫妻染色体是否正常,直接翻译为“胚胎一定是正常的”,本身就是将两种不同层次的检查混淆在一起。
年龄也影响了这一过程。
女性的生育年龄越早或越晚,胚胎染色体的异常风险就越大, 25岁30岁左右一般是检出异常比较低的年龄。
年龄过早的话,卵细胞染色体分离的机制可能不稳定。
年龄增长后,卵细胞中的染色体排列结构也可能会逐渐变弱,分离时更易出错。
研究对此现象的解释,涉及染色体的丝粒聚集与稳定性的变化。
这些变化出现在卵子层面,夫妻两人抽血检查染色体不能直接显示。

这也说明了为何年轻女性也会有染色体异常的胚胎,也不能将一次流产单纯归因于年龄或者生活习惯。
说实话,一次流产之后看到胚胎染色体的异常,最先获得的信息往往是这次妊娠未能继续发育的可能原因,而不是对下次妊娠判决书。
流产次数多了,流产组织中的染色体异常比例可能反而下降了。
并不是说流产的次数越多,胚胎越健康,而是表明流产的原因可能不仅限于胚胎的染色体。
若多次流产后胚胎染色体无异常,则更应将视线转向母体相关的因素,而非不断重复同样的检查。
该评估方向一般为子宫结构,内分泌及其它与妊娠维持有关的问题,具体需结合病史,孕周及既往检查判定。
流产组织的检测并不是每次都要做。也不是检测的项目越多就越能说明问题。
先看这一次检测能否改变下一步的决定,再决定是否再次重复。
如果有明确胚胎的染色体异常,夫妻染色体的检查正常,一般表示此次异常可能是在受精或者早期发育过程中的偶然事件。
若胚胎多次检查均正常,或流产反复出现,则不能只关注胚胎报告;
我首先把丑话说出来,别因为一个胚胎异常而被推荐去做一个昂贵的项目,也不要因为夫妻的染色体正常而跳过反复的流产评估。
夫妻的染色体检查是有价值的,但是它回答的是:夫妻是否有可识别染色体的结构异常。
流产胚胎的检测回答是“这次胚胎染色体是否异常”。
两份报告均为正常或异常,并不能代替另一项检查。
重点:夫妻染色体不正常和流产胚胎的染色体异常可以同时存在。
这并不矛盾,也并不意味着以后不会有机会。
应该将检查结果放到具体病史中去看,区分这次流产是不是偶然的胚胎问题,还是已经有了需要追问的反复流产的线索。
下次就诊的时候,可以直接问三个问题:胚胎异常是数目问题或结构问题,检测结果有没有受样本因素的影响,结合以往流产的情况是否还要继续检查母体的因素。
把这三个问题弄清楚了,往往比被一个“染色体是正常的”或者“胚胎异常只能做更多的项目”带着走,更接近真正临床的判断。