很多人一看到X染色体的异常就下意识地想到了严重的疾病，其实这话说的太多了。
X染色体的确是一条带有基因的性染色体，长度大约155 Mb,具有智力发育，免疫调节，凝血与抑癌等多种功能。
它异常时，表现不仅仅是一种，缺失，重复，单体，还有某个基因的变异，可能对应着完全不同临床的问题。
说白了，关键不仅是“是否有异常”,还要看异常出现在哪一段、有多少遗传性物质，是否有嵌合的现象。
人体常见性染色体的组合为女性46, XX,男性46, XY。
但是性别发育不是X染色体一个染色体决定的, Y染色体和相关基因也在其中。
因此，将X染色体称作“决定性别染色体”并不科学。
女性一般有两个X染色体，男性一般只有一个x染色体。
女性有卵子的时候，两个X染色体可交换与重组。
男性产生精子的时候, X染色体与Y染色体仅在一个特定的同源地区进行交换，并不是每一条X的染色体都可以如同女性的两条x染色体一样自由地重组。
遗传规律中有一个很实用的东西:儿子X染色体是母亲的，女儿一条x染色体来自于父亲，另一条来自于母亲。
父亲x染色体不会给儿子，只会给女儿。
这也是很多x连锁遗传病更容易在男性身上出现的原因。
男人只有一个X染色体，一个隐性致病的变异没有另外一条正常的x染色体可以抵消。
女性虽有两条x染色体，细胞内往往会出现X染色体丧失，即其中一条在大多数细胞中被关闭。
但失活不一定整齐，一些女性携带者可能会有不同程度症状。
红绿色盲，血友病，杜氏肌营养障碍及脆性X综合症，均与X染色体的基因或者结构异常相关。
血友病A与血友病B是X连锁隐性的遗传病，主要症状是凝血功能不全，患者可出现反复或者不易止血的出血。
家族中有相似病史的时候，不能仅看女性是否得病，还要将男性亲属出血的情况与家族传递的方式一并交给医生判定。
这里有一个坑: X染色体的“重复”不代表一种固定的疾病。
某段长臂重复，可能由于基因剂量的增加而影响生长、性功能或者月经来潮，也可能伴有其它表现。
以前曾经报道过x染色体长臂的部分重复女性，身材矮小与原发性闭经，但是单个病例无法推断所有的重复患者都是这样的。
X染色体缺失也要具体查看缺失的范围。
整条x染色体缺失，形成45, X,特纳综合征是一种染色体的类型，患者的表型一般是女性的，常见的是身材矮小，卵巢功能不全，青春期发育不良，智力大多正常。
部分患者也可能有眼睑，耳部，下颌或颈等外观特征，但表现轻重不一。
脆性x综合征并非是简单的一条X染色体的缺失或者重复，而是与X染染色体上某些基因区域异常有关的，可能是智力和发育方面的障碍，有的患者还有前额突出，面中部的发育不全等症状。
说实话，看核型报告中的X染色体出现异常，先不要把它当作“没有时间”或者“孩子一定很严重的异常”。
报告要结合核型，染色体小阵列或其它遗传学检测，确定异常的位置，大小，是否嵌合，以及与当前的表现是否相符。
备孕或已怀孕的人，拿到报告后要问三件事:异常是否缺失、重复或基因变异，是否会影响生殖以及胎儿发育，是否需要再做遗传咨询与家系验证?
法医亲自鉴定以及个体识别也采用了X染色体的独特遗传规律，但这是遗传标记的应用，不能代替临床的诊断。
值得一提的是X染色体出现异常并非一个统一疾病的名称。
同样的“重复”或者“缺失”,位置不同，范围不同，表现也可能不一样。
先弄清楚报告上异常类型及具体区段，再谈风险，妊娠选择及后续检查，钱与时间才不会花在模糊恐惧上。
